通过AI评估胚胎质量,比PGT技术更先进?

旦旦医学平台 2024-04-05 10:25:32

随着ChatGPT的爆火,人工智能相关话题成为近年来最受关注的领域。其实各行各业的科学家们,都在努力的将人工智能引进使用,包括辅助生殖领域。

最近FUJIFILM Irvine Scientific, Inc.更是宣布在其 Life Whisperer 软件包中添加了Life Whisperer Genetics 模块——能够在体外受精(IVF)过程中对胚胎遗传完整性进行非侵入性评估。这些新科技的发展对于想要通过试管婴儿进行生育的家庭来说,无疑是非常激动人心的,正是因为有科学家们前赴后继的研究和坚持不懈的努力,才会有世界首例试管婴儿的问世,才会有辅助生殖技术的不断更新。不过在新科技诞生之初,带给大家的除了欢欣鼓舞之外,也会存在一定的质疑:最新的AI胚胎评估技术是否真的能挑选出优质的胚胎?不用取胚胎细胞就可以对胚胎评估是否可靠?有了AI胚胎评估技术还用再做PGT筛查吗?

为此旦旦新生小编专门做了相关功课,特地查阅了目前市面上有关“Life Whisperer Genetics 模块”的信息,希望对有需要的家庭能够起到答疑解惑的作用。

AI评估胚胎质量,是否可信?

●FUJIFILM Irvine Scientific, Inc. 是一家专注于生命科学和医疗市场细胞培养解决方案创新和制造的公司,他们最近宣布在其 Life Whisperer 软件包中添加了 Life Whisperer Genetics 模块,该模块能够在体外受精(IVF)过程中对胚胎遗传完整性进行非侵入性评估。将Life Whisperer Genetics 与 Life Whisperer Viability 结合使用,可以通过人工智能的方式协助辅助生殖专家挑选优质的胚胎,提高试管婴儿的成功率。●他们的首席执行官兼联合创始人 Michelle Perugini 博士表示:“ Life Whisperer 平台是与世界各地的 IVF 诊所网络共同开发的,旨在提供一套基于人工智能技术之上的,实现非侵入性、客观的胚胎选择,并提供无缝的工作流程解决方案,以帮助临床医生优化IVF 过程。”

1、置信度评分

不同的胚胎有不同的形态特征,通过对胚胎的形态特征进行统计分析,便有可能找到哪些特征能够作为评估胚胎质量的标准。Life Whisperer 平台通过人工智能(AI)的方式,寻找那些可能会增加临床中试管婴儿活产率的囊胚(第5天)形态特征,之后在 Life Whisperer 遗传学模块中设置从 0 到 10 的置信度评分。这样根据不同的评分,就能够对胚胎的不同形态特征进行评估。

研究表明,与单独的胚胎学家评估相比,Life Whisperer Viability 评估选择的胚胎存活率能提高25% 左右。在2022年一项研究中显示,Life Whisperer Genetics 对胚胎评估的得分越高怀孕的成功率越大,得分最高胚胎怀孕的可能性(64.6%)是得分最低胚胎怀孕可能性(29.3%)的2倍。

2、非侵入性评估

通过人工智能对胚胎的形态特征进行评估的方式,是一种非侵入性的评估方式,胚胎学家或试管婴儿医生可在此基础上对临床决策进行客观评估和辅助决策。

Life Whisper 平台基于云计算,与标准光学显微镜和图像捕获软件兼容,而且还可简化现有 IVF 工作流程。该软件使用图像拖放功能快速生成结果,利用其客观的 Life Whisperer Viability 和 Life Whisperer Genetics 分级系统生成以客户为中心的报告。该报告功能为客户提供了决策过程的第一手资料,可以让客户更好的了解自己的情况,也让试管婴儿医生和客户之间有了更进一步探讨的可能。

3、AI评估的局限性

该技术最大的优势是非侵入性评估,最大的局限性也在于此。非侵入性评估,只需要建立标准而后进行观察便可以得到结果,不会对胚胎造成影响;但因为所得结果仅仅是通过观察分析的方式,很难清楚的了解到胚胎内部的染色体和基因构成,因此其结果的可信度不高。

对于第一代试管婴儿和第二代试管婴儿而言,使用AI对胚胎的形态特征进行分析评估,确实能够在移植之前挑选更有移植潜力的胚胎,可以对整个试管婴儿流程起到优化的作用,也能一定程度上提高试管婴儿成功率。但是如果患者本身已经经历过多次试管婴儿失败,或者客户本身属于高龄试管、家族遗传病或者卵子质量不佳等疑难杂症人群,那么仅仅通过对胚胎的形态特征进行分析评估怕是远远不够。因为对于这些家庭来说,他们面临的最大问题是胚胎的染色体问题和基因问题,而这些细节都是需要对胚胎DNA进行提取分析才能了解的。因此对于这部分客户而言,目前的AI胚胎评估技术并不能解决他们的问题,不过一定程度上也可以提供一定的参考价值,最终还是要看技术的发展和具体的临床应用。

PGT技术:在试管婴儿中仍旧不可替代!

●高龄试管、家族遗传病以及多次试管失败的家庭,目前仍旧需要通过PGT技术对胚胎的染色体和基因进行全方位的筛查。有些客户并不了解这其中的原理,为什么AI这种非侵入式的胚胎评估竟然替代不了PGT技术?●所谓的PGT,其实是Preimplantation Genetic Testing的缩写,主要用于胚胎在移植到子宫之前进行染色体和基因筛查,是第三代试管婴儿的核心技术。PGT技术主要分为PGT-M(植入前单基因检测)、PGT-SR(植入前基因检测-结构重排)、以及PGT-A(植入前染基因检测-非整倍体)3种。

1、PGT-M(植入前基因检测-单基因)

主要针对单基因疾病。对于一些携带单一基因遗传疾病的夫妻,PGT-M可以帮助他们避免生下具有相同遗传疾病的小孩。携带显性或隐性单一基因遗传疾病的夫妻,在孕育下一代时,有1/2、1/4的概率生下相同遗传疾病的小孩,如地中海贫血、脊髓性肌肉萎缩症、血友病以及强直性脊柱炎等。对于携带有以上单基因遗传病的家庭,应该针对相应的基因进行PGT-M筛查,从而挑选出不携带致病基因的胚胎进行移植。

局限性:目前PGT-M只能筛选出已知的致病基因,对于未知的致病基因仍旧无法检测,因此旦旦新生小编建议尽可能提前对自己的家族遗传病史做更多的了解。可以提前采集家族血液进行基因筛查,分子遗传实验室会对家族的缺陷基因位点进行定位(大概需要1个月的时间),这样能够有效的对冲PGT-M的局限性。

2、PGT-SR(植入前基因检测-结构重排)

主要是为了检测染色体结构异常,例如由于重复、缺失、倒转、易位等引起的染色体结构重排。染色体重排可以遗传,也可以自发发生。平衡重排的携带者可以传递相同的重排,或者可能产生染色体重排不平衡的胚胎。这通常会导致不孕,或者是生出患有遗传异常的小孩。而PGT-SR 可以识别出哪些胚胎的染色体存在重排问题,只需要移植时避开这些胚胎,就能避免因染色体结构异常而导致的着床困难、反复流产等一系列问题,大大提高了试管婴儿的成功率。

局限性:据估计,每 500 人中就有 1 人携带平衡相互易位,不过大多数人都不知道自己是平衡易位携带者。而对于需要生育的家庭而言,了解自己的携带者身份非常重要。因此会导致有些人认为PGT-SR检测没有必要,但实际上是多一重检测,少一份风险,何乐而不为呢?

3、PGT-A(植入前基因检测-非整倍体)

主要针对胚胎的非整倍体进行筛查,检测内容为23对染色体(22对常染色体和1对性染色体XX/XY)数目是否异常、是否存在大片段的缺失。通过筛选出染色体正常的胚胎,可以提高试管婴儿胚胎移植的活产率。主要适用于35岁以上的高龄女性、想要平衡孩子性别的家庭、多次试管婴儿失败、有过2次以上流产史以及有染色体异常家族史的家庭。

局限性:PGT-A只能检测染色体数目是否正常,无法检测出单一致病基因、微小片段基因变化以及低比例镶嵌型染色体异常等。因此在试管婴儿过程中,为了避免单一技术造成的局限性,在PGT检测时会使用3种技术对胚胎的染色体、基因进行数目、结构全方位的筛查,从而最大程度上保证所选的胚胎是评分最高、质量最好的。

任何一项技术都不可能是十全十美的,因此在使用一项技术前,充分了解这项技术的优势、局限性、潜在风险是非常必要的。更何况辅助生殖技术本身就是一项较为重大的家庭决策,在这样重大的家庭决策过程中保持谨慎的态度,是对整个家庭也是对即将到来的宝宝负责。

以目前的技术发展来看,AI胚胎评估仅仅处于初步阶段且还需要大样本的研究数据作为支撑,而相比之下PGT技术已经非常成熟且已经经历过近20年的沉淀。对于需要通过辅助生殖的家庭而言,前者可以作为我们对于未来辅助生殖技术发展方向的美好展望——或许未来能够成为辅助生殖行业胚胎评估的联合标准之一,但目前PGT技术仍旧是最为稳健、成功率最高的选择。

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