真实病例：小婴儿一条腿肿得如同大象腿一般，腿部皮肤明显肿胀、张力极高，还能看到清晰的静脉曲张……
嘉宾介绍
石怀银
解放军总医院第一医学中心病理科主任、主任医师
王坚
复旦大学附属肿瘤医院病理科主任、主任医师
丁宜
首都医科大学附属北京积水潭医院病理科主任、主任医师
确诊关键：精准病理+基因检测，找到“致病密码”丁宜医生介绍，经过其团队病理医生的精准诊断，这名婴儿确诊为婴儿型纤维肉瘤。幸运的是，这种纤维肉瘤有着明确的“致病特征”——存在特定的基因异常，通常是ETV6和NTRK3基因异常，而这种基因异常，恰好有对应的靶向治疗药物。
这一关键发现，为后续的治疗指明了方向，也为这个家庭带来了绝境中的希望。
治疗奇迹：靶向药显神威，15天褪去“大象腿”丁宜医生表示，得益于团队精准的病理诊断和明确的基因靶点，他们为婴儿采用了针对性的靶向药物治疗，治疗效果令人欣喜，全程实现了“质的飞跃”，节目中展示的治疗前后对比也十分直观：
治疗10天：原本肿胀巨大的腿部肿块明显缩小，能清晰看到腿部周径，肿胀感大幅缓解；2. 治疗15天：腿部肿块几乎完全消退，与正常大腿相差无几，和另一侧腿部基本一致，肉眼难辨差异。
丁宜医生强调，更重要的是，这场精准治疗不仅成功控制了孩子的病情，更保住了婴儿的大腿，避免了截肢的悲剧——她在节目中提到，要知道，若病情持续发展，不仅可能需要截肢，还会危及孩子的生命。
大结局欣慰：医学进步护航，宝宝健康成长正如丁宜医生在节目中所说，病理学的进步、靶向药物的发展，正实实在在地惠及每一位患者，这名婴儿的康复案例就是最好的证明。
如今，这名曾经被巨大肿块折磨的小宝宝，已经彻底摆脱了病痛的困扰，健康快乐地成长着，这也生动诠释了精准医疗的强大力量。
#科普了病理#软组织肿瘤#病理诊断
文稿 | 葳蕤
编辑 | 玥玥
审核 | 逸川、木遥
来源 | CHTV百姓健康
