近日，美国FDA对杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法ELEVIDYS的处方信息进行了更新。此外，研发公司Sarepta计划启动一项旨在评估增强免疫抑制方案作为该疗法的一部分用于治疗无法自主行走患者的疗效。这些事件与腺相关病毒基因治疗相关的已知风险‘肝脏相关风险’相关。
实际上，FDA早在6月就发布了相关安全警示，该警示报告了2例接受基因疗法治疗的无法自主行走患儿因急性肝衰竭死亡的病例。作为对这些事件的回应，研发公司Sarepta主动暂停了对无法自主行走患者的基因治疗。
如先前披露，ELEVIDYS的标签现已包含几项重要更新，包括：
新增黑框警告，提示存在发生急性严重肝损伤和急性肝衰竭的风险。处方信息的“适应症和用法”部分已移除无法自主行走患者的适应症。该公司将启动一项增强型sirolimus免疫抑制方案的研究，以解决急性肝损伤和急性肝衰竭风险，以便在获得FDA批准后，恢复对无法自主行走患者的给药。
扩展了对处方医生的指导，包括改良的输注前后口服皮质类固醇方案，以及输注后3个月内每周进行强化监测的建议。
新增关于免疫抑制导致严重感染易感性增加的警告和注意事项。
这项研究在1期ENDEAVOR试验基础上纳入一个新的受试者组（第8组），将在美国招募约25名无法自主行走起的受试者接受sirolimus治疗。试验中，免疫抑制方案将包括14天的围输注期sirolimus给药(ELEVIDYS给药之前)，并且将在给药ELEVIDYS后持续12周。该方案基于临床前数据，并结合了现实世界的临床经验，包括来自杜氏肌营养不良症和肝脏健康领域专家的意见。
ELEVIDYS是目前唯一获批用于治疗杜氏肌营养不良症的基因疗法。迄今为止，ELEVIDYS已在全球超过1100名患者身上进行过临床和真实世界试验。根据最新的处方信息，ELEVIDYS仍适用于4岁及以上可独立行走的患者。
参考来源：
[1]‘Sarepta Announces FDA’s Approval of Updated ELEVIDYS Prescribing Information’，新闻稿。Sarepta Therapeutics, Inc.；2025年11月14日发布。
[2]‘Sarepta Announces Approval to Begin ENDEAVOR Cohort 8 to Evaluate Enhanced Immunosuppression Regimen as Part of ELEVIDYS Gene Therapy for Non-Ambulant Individuals with Duchenne’，新闻稿。Sarepta Therapeutics, Inc.；2025年11月25日发布。
注：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指导，请咨询主治医师。