产检正常，婴儿却确诊畸形？卫健委介入调查背后，我们该如何理解“排畸”的边界 湖北黄冈一个家庭，带着超声报告上“一切正常”的结论迎接新生命，却在宝宝出生后，被告知孩子患有先天性脊柱畸形。 最近，一则新闻牵动了无数准父母的心。湖北黄冈一位母亲在产前“大小排畸”检查中收到“一切正常”的报告，但孩子出生后却被诊断患有先天性脊柱畸形。 这位母亲提出了尖锐质疑：为孩子做产前筛查的医生是否具备相关资质？为何孩子脊柱畸形最严重部分的超声影像“消失”了？ 黄冈市卫生健康委员会回应称，相关问题正在处理中。这一事件迅速引发广泛关注，它像一把钥匙，打开了公众对产前检查可靠性与医学局限性的深度追问。 01 事件聚焦：一纸“正常”报告与出生后的残酷诊断 这起事件的核心争议点，在于产前“正常”结论与产后“畸形”诊断之间的巨大反差。 据了解，涉事的湖北黄冈某宝宝在产前接受了“大排畸”和“小排畸”检查，所有报告均显示胎儿发育正常。 孩子出生后，却被确诊患有先天性脊柱畸形。脊柱畸形是严重的出生缺陷之一，可能影响孩子的运动功能乃至整体健康。 更让家属难以接受的是，他们发现孩子脊柱畸形最严重部分的超声影像资料丢失了。这直接引发了家属对检查流程规范性和数据完整性的严重质疑。 02 深度追问：产检为何会“漏”掉畸形？ 面对“产检正常，出生畸形”的困境，医学专家指出，这背后是复杂的技术局限性与认知误区。 首先，超声检查本身存在客观局限。北京大学第一医院主任医师杨慧霞解释，检查效果受孕妇腹壁厚度、羊水量、胎儿体位等多种因素影响。 其次，部分畸形存在动态发展过程。某些脊柱或其他结构的异常，在孕中期筛查时可能表现轻微或不典型，随着胎儿生长才逐渐变得明显。 最重要的是，公众需要理解一个关键概念：产前筛查不等于绝对保证。 国家卫健委在相关文件中明确，产前筛查的目的是尽可能发现重大的致死致残性结构畸形，如无脑儿、严重脑膨出、开放性脊柱裂等。其本质是一种概率性筛查，医学上对各类畸形的检出有明确的检出率，不可能达到100%。 03 官方行动：构筑全链条的“三级预防”体系 面对出生缺陷这一全球性挑战，中国早已构建并持续强化系统性的防控网络。 我国建立了覆盖“婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段”的出生缺陷三级预防体系： 一级预防（孕前干预）：最关键的阶段。通过婚前医学检查、孕前优生健康检查、补充叶酸等措施，从源头预防出生缺陷发生。目标是到2027年，婚前医学检查率、孕前优生健康检查覆盖率分别保持在70%和80%以上。 二级预防（孕期筛查）：即通常所说的产检排畸。通过血清学筛查、超声筛查（如NT检查、系统排畸超声）等技术，在孕期识别高风险胎儿。国家目标是将产前筛查率提升至90%。 三级预防（新生儿筛查）：宝宝出生后的最后防线。通过新生儿遗传代谢病、听力、先天性心脏病等筛查，实现早发现、早诊断、早治疗，避免或减轻残疾。相关筛查率目标已达到98%以上。 04 国家蓝图：发布五年提升计划，应对现实挑战 尽管体系完善，但挑战依然存在。央视报道指出，我国出生缺陷防治仍面临服务资源不平衡、服务质量有待改善等问题。同时，随着婚育年龄推迟，高龄产妇占比增加，也带来了新的风险。 为此，国家卫健委于2023年启动了 《出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027年）》 。这份五年蓝图，旨在打造一个更强大的防治网络： 强化机构设置：要求原则上每个地市均设置产前诊断机构，每个县（市、区）至少有一个能独立开展检测的产前筛查机构。 聚焦重点疾病：针对先天性心脏病、唐氏综合征、先天性听力障碍、地中海贫血等严重且多发的出生缺陷，进行重点攻坚。 保障患儿治疗：推动建立多学科诊疗平台和转会诊机制，并配合医保等部门，减轻患儿家庭负担。 05 地方实践：立法保障与免费筛查并举 在国家政策的指引下，各地也在积极探索有效的落地模式。 内蒙古迈出了关键一步，于今年正式实施《内蒙古自治区出生缺陷防治条例》，成为我国首部专门针对出生缺陷防治的地方性法规。该条例涵盖了技术规范、公众教育、免费服务和救助保障等全链条内容。 湖南长沙则通过技术创新惠民，搭建了“健康民生项目信息管理系统”。将孕妇无创产前基因检测、新生儿多种遗传代谢病筛查等价格较高的项目纳入免费范围，实现了从申领到随访的“一站式”服务，已惠及超过百万孕产妇和新生儿。 山东青岛等地则着力打造“治疗网”，建立了先天性心脏病等疾病的产前产后一体化诊疗平台，确保患儿出生后能第一时间获得多学科联合救治。 06 理性认知：科学看待风险，做明智的父母 这一事件警示我们，需要更科学地看待孕育过程中的风险。 产检诊断 胎儿畸形筛查 大排畸超声 三维大排畸 b超排畸 大排畸四维检查 nt大排畸