——哪些人真的需要查，查了能解决什么问题
提到肾结石，很多人的第一反应是“多喝水”“吃得不对”。但近年来的研究发现，一部分肾结石并非生活习惯导致，而是由明确的遗传因素引起。这也让“肾结石要不要做基因检测”成为越来越多患者和医生关心的问题。
那么，基因检测在肾结石中究竟有没有用？哪些人适合做？哪些人其实没必要？
一、为什么肾结石会和遗传有关？肾结石在全球范围内发病率持续上升，已经成为常见的泌尿系统疾病。传统上，人们更多关注饮水量、饮食结构和代谢异常，但大量研究显示：
约 30% 的儿童肾结石
约 1–5% 的成人肾结石
与单基因遗传病直接相关。
此外，有肾结石家族史的人群，发生遗传性肾结石的概率明显更高。这说明，在部分患者中，结石只是“表面现象”，真正的问题在于肾脏的遗传性结构或代谢缺陷。
二、基因检测真的能查出问题吗？一项对近 10 年文献的系统综述，纳入了：
13 项研究
1675 名肾结石或肾钙化患者
所有患者在接受基因检测前，并未经过严格的遗传病筛选
研究结果非常直观：
约 20% 的患者找到了明确的单基因遗传病原因
也就是说，在原因不明的肾结石人群中，每 5 个人里，就有 1 个人存在明确的遗传学诊断。
三、年龄，是决定是否考虑基因检测的关键因素1️ 儿童和青少年：最值得做基因检测的人群儿童肾结石基因阳性率：26%
个别研究中甚至高达 40% 以上
这意味着：
儿童一旦发现肾结石，就不应简单当作“喝水少”或“饮食问题”处理
许多儿童患者背后是：
原发性高草酸尿症
肾小管功能障碍
钙、磷代谢相关的遗传性疾病
这些疾病往往起病早、进展快，可能影响终身肾功能，早期明确诊断尤为重要。
2️ 成人：并非人人需要，但“有特征者”应重点考虑成人肾结石的基因检测阳性率约 8%，明显低于儿童。但在以下人群中，遗传病的可能性明显升高：
有明确肾结石家族史
结石反复发作、起病年龄较早
合并轻中度慢性肾病（CKD）
双侧结石或肾钙化
常规结石成分和代谢检查无法解释病因
四、基因检测能查出哪些肾结石相关疾病？在所有遗传性诊断中，胱氨酸尿症是最常见的一种：
儿童和成人中均排名第一
在成人遗传性肾结石中甚至接近一半
此外，还包括：
原发性高草酸尿症（多见于儿童）
低磷性肾结石
远端肾小管性酸中毒
多种影响肾小管转运和代谢的遗传性疾病
需要注意的是，其中部分疾病（如胱氨酸尿症、远端肾小管性酸中毒），本身就可以通过结石成分分析和尿液代谢检查发现。
研究发现，如果将本可通过常规检查明确诊断的疾病排除后：
儿童基因检测的“额外诊断率”降至 19%
成人则降至 5% 以下
这说明：
基因检测应作为“补充手段”，而不是肾结石的第一步检查
在以下情况下，通常不建议直接进行基因检测：
结石成分非常明确
血液和尿液代谢检查已能解释病因
单次、偶发、无家族史的成人结石
六、基因检测方式怎么选？为什么现在更有价值？随着二代测序（NGS）技术的发展，肾结石基因检测的效率显著提高：
外显子组测序（WES）
平均诊断率约 31%
靶向基因 panel
诊断率约 16%
总体而言：
WES 覆盖更广，更适合病因不明的患者
若临床和生化特征高度提示某种特定遗传病，可选择针对性 panel
七、基因检测真正能带来什么好处？对合适的人群而言，基因检测的意义不仅是“知道原因”：
更早明确诊断
减少结石复发和并发症
避免不必要的影像和反复检查
指导个体化治疗（部分基因属于“可干预基因”）
进行家族遗传咨询，评估其他家庭成员风险
八、一句话总结肾结石并不等于一定要做基因检测
但在儿童，以及具有提示特征的成人中，基因检测是发现隐藏疾病的重要工具
最合理的路径是：
1️ 结石成分分析
2️ 血液和尿液代谢评估
3️ 病因仍不清楚、且存在风险特征 → 再考虑基因检测