比大排畸还重要！这项孕期早筛再重视都不为过！事关抱娃备孕必看

有过怀孕经历的姐妹都知道，在孕期最重要的一次检查，决定能否抱娃关键的是大排畸，但是目前研究发现，这个关口可能需要前移。

我们孕11周到13周+6的NT检查可能才是最重要的一次排畸筛查，因为这个检查对活产的影响更为关键。

01NT增厚染色体正常就高枕无忧？

在我们以往的认知中，经过NT检查，如果NT值超过2.5毫米，一般会建议进行染色体筛查，也就是绒穿或者羊穿，如果结果是正常的，那么患者可以安心。

但是就在最近的一项研究完全颠覆了这个理论，让我们一起来看看吧！

这是一项丹麦全国性队列研究，纳入2008-2018年接受早孕期联合筛查对的单胎妊娠病例，根据NT厚度进行分组，计算染色体异常、因非遗传原因终止妊娠、妊娠丢失、重大先天畸形以及健康活产的发生率。

重点分析NT≥3.5mm，且染色体微阵列分析（CMA）结果正常的病例，并对比2008-2012年（CMA使用率＜3%）与2014-2018年（CMA使用率＞60%）的染色体异常检出率和妊娠结局差异。

总共纳入将近56万例有NT测量数据的妊娠，其中3717例（0.7%）NT≥3.5mm，91%（3368例）接受了遗传学检测。

结果发现，NT增厚程度与染色体异常率显著相关，当NT在3.5-4.4mm时，染色体异常率为21%，NT值≥6.5mm时升至69%，21/18/13三体占所有染色体异常的61-87%。

以上的结果我们还可以理解，随着NT增厚，染色体异常概率增加，尤其以最常见的三体为最多。

但是研究发现，NT≥3.5mm，且CMA检测正常的妊娠中，健康活产率随着NT增厚显著下降。

NT在3.5-4.4mm时，健康活产率为87%，NT≥6.5mm时降至29%。

2014年后CMA的普及使亚显微异常检出率小幅上升，但CMA正常结果与常规核型正常相比，没有显著改善妊娠结局。

也就是说，对于NT中等增厚和严重增厚来说，即便染色体正常，并不能保证健康活产，这和我们以往的认知是存在巨大差异的。

对于更先进的染色体微阵列(CMA)检测来说，虽然能够发现更多微小异常，但对于检测结果正常的孕妇来说，胎儿健康出生的概率并没有实质性提高。

所以，NT增厚，即便染色体检测正常也并不能高枕无忧，活产率是随着增厚的程度而下降的，这颠覆了我们以往的认知。

02我国最常见畸形误诊率仅为0.01%

胎儿先心病是我国最常见的心脏畸形，约占各种先天畸形的28%，确切来说，从2005年开始先天性心脏病已经成为出生缺陷诸多原因的一个首位原因。

从2005年成为出生缺陷的首位原因之后，先心病的检出率在逐年增加。

从全国来看，现在先天性心脏病的发生率已经达到了万分之七十左右，2015年美国统计数据表明先心病的发病率为万分之七十到八十。

这说明先天性心脏病已经成为严重威胁到出生质量及儿童健康的原因。

胎儿心脏筛查虽然没有纳入常规产检，但是一般要求所有孕妇在孕中期进行相关筛查。

但是对于可能患先心病高危家庭来说，能够提早筛查至关重要，这为家庭争取了更多决策时间，不可治愈的先心病流产也会比孕中后期伤害更小。

更重要的是，一项研究发现，在NT检查时进行胎儿先心筛查，误诊率仅为0.01%，远远高于其他筛查，我们一起来看看吧！

科学家们回顾了7万多名孕妇在孕早期（11-13周）进行标准化超声检查的效果，重点观察胎儿先天性心脏病的筛查能力。

总共发现831例先心病胎儿（发生率约1%），孕早期超声正确识别出590例（准确率70.5%），但有4例后来被证实正常（误诊），漏诊了245例（漏诊率为29.5%）。

综合算下来我们发现，NT检查对胎儿先心病来说正确诊断率（敏感度）为70.5%，排除正常胎儿的准确率（特异度）为99.99%，也就是误诊率仅为0.01%，也就是那4例误诊。

当然还有比较特殊的情况，比如胎儿没有其他器官畸形，且超声标记物阴性的时候，胎儿先心病检出率降到45.79%，其中38.8%接受基因检测的胎儿发现染色体异常。

总之，这项万人级研究发现，通过规范化的孕早期超声检查，能发现七成以上的胎儿先心病，而且误诊概率极低。

但是仍然有近3成病例会被漏掉，所以NT检测正常未必就是真的正常，但NT检测心脏异常，则胎儿先心病概率非常非常大。

但是单纯性先心病（不伴随其他畸形）很难被发现。

所以，研究者建议准妈妈们一定更加重视孕早期的排畸检查。

但也要明白这不能代替孕中期的胎儿心脏专科超声，两者需要配合才能实现最大程度实现胎儿心脏畸形的筛查。

03更早期NT筛查更大范围减少误诊

我们一般要求NT筛查时间为孕11-13+6周，这个时候的NT筛查才有意义。

但是去年有一项研究发现，孕11周前（比如孕10周）发现NT≥2.5毫米，即使在正常NT时间内NT结果变薄合格了，胎儿仍然存在很大风险。

到底怎么回事，我们一起来看看这项研究。

本研究纳入孕早期胎儿存活，NT≥2.5mm且头臀长＜45毫米的孕妇，所有这些孕妇需在胎儿头臀长＞45mm（约孕11周后）返院复查NT。

研究分为两组：NT恢复正常组（＜3.5mm）和NT持续增厚组（≥3.5mm），持续回访至产后四周，主要观察染色体异常、基因疾病、结构畸形和妊娠丢失等结局。

总共纳入109例患者，其中39例发生了不良结局，64.1%的不良结局由染色体异常导致（占总研究人群的22.9%）。

不同NT厚度分组的不良结局发生率分别为：2.5-3.4毫米组为22%，3.5-4.4毫米组40%，≥4.5毫米组为52.2%。

如果NT恢复正常且复查超声未见异常，不良结局发生率降至8.5%。

所以即使孕11周后NT恢复正常，早期NT增厚胎儿仍面临较高不良妊娠风险，常规早孕期筛查（如无创DNA和常规NT）无法检出所有畸形。

如果这个检查你没看懂，我来举一个实际的例子，假如小王怀孕10周检查，NT超过了2.5，比如是2.6毫米，医生会让她11周再来复查NT。

不管11周后NT是变薄到2毫米还是保持3毫米，都建议做羊水穿刺。

即使穿刺显示染色体正常，还要在18周作详细超声，排查器官畸形。

也就是一旦发现NT≥2.5毫米（哪怕才10周）,立刻转去大医院胎儿医学中心。

早孕期NT增厚就像“报警器”，即使后来解除警报（NT变薄），仍然不能掉以轻心，宁可多做检查，也不能漏掉可能的风险。

总之这个研究为我们提供了一个新视角，即提前NT可以减少正常NT时的漏诊率。

NT检查是胎儿的第一次大排畸检查，这次检查比常规的大排畸更加关键，能更早发现胎儿异常，给家庭预留更多决策时间。

这比起更大月份发现异常，更大月份引产更为重要，所以对于这个检查我们再重视都不为过！

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参考文献

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Evaluation of first-trimester ultrasound screening strategy for fetal congenital heart disease. Ultrasound Obstet Gynecol. 2025 Apr;65(4):478-486. doi: 10.1002/uog.29186. Epub 2025 Feb 28.

Adverse pregnancy outcome in fetuses with early increased nuchal translucency: prospective cohort study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2024 Aug;64(2):164-172. doi: 10.1002/uog.27623.