“悲剧还是发生了！”2024年，湖南，一女子发现自己的4岁的女儿总是排便异常，吃了肠胃药后也不见好转，就医后医生发现孩子的嘴唇颜色隐约有些不对，检查后竟在其小肠内发现了密密麻麻18枚息肉！确诊女孩患有罕见的黑斑息肉综合征，并且患癌风险极大！ 2024年湖南的一个普通家庭里，一则突如其来的诊断结果，让全家人陷入了无尽的焦虑与恐慌。 原本活泼可爱的4岁女儿，竟被查出患有罕见病，小肠内密密麻麻长了18枚息肉，未来的患癌风险更是远超常人。 事情要从几个月前说起，妈妈发现女儿的排便变得格外异常，不仅次数不规律，大便性状也和平时不一样，有时还夹杂着血丝。 一开始家人以为只是普通的肠胃不适，毕竟孩子年纪小，饮食不当很容易出现这类问题。他们按照常见的肠胃问题，给孩子吃了些家里常备的肠胃药，满心期待着症状能有所好转。 可让人没想到的是，连续吃了一段时间的药后，孩子的情况不仅没有改善，反而越来越严重。 女儿开始频繁喊肚子痛，食欲也大幅下降，原本圆嘟嘟的小脸渐渐消瘦，精神状态也大不如前，玩一会儿就会显得疲惫不堪。看着孩子难受的样子，妈妈再也坐不住了，赶紧带着孩子前往医院检查。 医生先是给孩子做了常规的肠胃检查，初步排查后并没有发现明显的常见问题。就在大家一筹莫展时，细心的医生注意到孩子的嘴唇颜色有些不对劲， 隐约透着淡淡的黑斑，这一异常现象引起了医生的高度警惕。结合孩子排便异常的症状，医生建议进一步做深入的消化道检查，以便查明根本原因。 检查结果出来的那一刻，所有人都惊呆了。通过内镜检查发现，孩子的小肠内竟然长了18枚息肉，密密麻麻分布在肠道内壁，部分息肉的大小已经超过了0.5厘米，存在引发肠套叠或肠梗阻的风险。 更让人揪心的是，结合孩子嘴唇的黑斑症状，医生最终确诊她患上了黑斑息肉综合征，这是一种罕见的常染色体显性遗传病，由STK11基因突变引起，在我国的发病率仅约1/20万，全国患者总数也只有6500-7000例。 让家长崩溃的是，这种罕见病不仅会导致消化道内反复长出息肉，还会让患者的患癌风险急剧升高，是普通人群的9.9-18倍，患癌的中位数年龄在39-45岁左右，其中胃肠道肿瘤最为常见， 女童还需要特别关注卵巢、宫颈等脏器的健康。这个消息如同晴天霹雳，让原本充满欢声笑语的家庭瞬间被阴霾笼罩，家长怎么也无法接受，才4岁的孩子就要面临这样的人生。 随后医生解释，黑斑息肉综合征的典型症状就是黏膜皮肤色素沉着和消化道多发性息肉，皮肤色素沉着多发生在口周、手足等部位，口腔黏膜的黑斑通常会持久不退， 而肠道息肉则容易引发腹痛、便血、腹泻等症状，这些都与孩子的表现完全吻合。 目前针对这种疾病，尚无根治的基因治疗方法，治疗主要以去除息肉、缓解症状为主，根据息肉大小可选择内镜下切除或外科手术治疗，同时需要长期定期筛查，监测息肉变化和癌症风险。 这个案例被分享到网上后，很快引发了全网的广泛关注和热议。不少网友为孩子的遭遇感到心疼，希望她能早日康复；也有很多家长表示，通过这件事学到了重要的健康知识 ，以后会更加关注孩子的身体异常信号；还有部分网友分享了自己了解到的罕见病相关信息，呼吁大家多关注这类特殊群体。 50%以上的罕见病都会在儿童期发病，对于普通家庭来说，孩子确诊罕见病无疑是巨大的挑战，不仅要承受高昂的治疗费用，还要面对长期治疗和护理的压力。 但早期诊断和及时治疗，往往能有效改善患儿的症状，延长生存期。这也提醒广大家长，平时一定要多留意孩子的身体变化，尤其是出现持续不缓解的异常症状时，切勿自行用药拖延，一定要及时就医，避免错过最佳的诊断和治疗时机。 对此，你们有什么看法，欢迎评论留言~